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全球首例 英國2歲女孩罕見基因突變長得像80歲老人

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  來自英國的2歲女孩伊斯拉患有一種罕見病,這種疾病使得她看起來要比實際年齡大很多。伊斯拉在2017年出生后就有明顯的健康問題,當時她被診斷為下頜骨發育不良,后來醫生又發現伊斯拉的基因發生了前所未有的突變。
 
  基因顧問稱伊斯拉是世界上唯一一個有這類基因突變的人,這導致她的細胞比正常情況下老化得快得多。2歲的伊斯拉現在看起來像是一個80多歲的老人,但她的體重只有不到7公斤,并且她還不能說話,只能通過手語交流。
 
  醫生稱在醫學文獻中下頜骨發育不良的例子只有七例,但沒有一個是帶有這種特殊的基因突變,所以他們很難判斷伊斯拉在成長中將面臨什么,但醫生認為她的病情暫時來看不會對生命造成威脅。
 
  伊斯拉父母現在每天都要貼身照顧自己的女兒,因為伊斯拉的心臟和呼吸道都有問題,她很容易就會呼吸困難,隨時需要幫助。
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